Case Study
5000 genomi per la Valle d’Aosta
Con High Performance Computing e Machine Learning supportiamo la ricerca genomica per la realizzazione di percorsi di medicina personalizzata.
Where: italy
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Challenge
Il nuovo centro di analisi genomica e Big Data della Valle d’Aosta è integrato con il sistema sanitario regionale e mira a realizzare diagnosi precoci e terapie personalizzate per i pazienti. Opportunità di creare un polo di ricerca capace di attirare sul territorio alti potenziali, in grado di far crescere la struttura e migliorare la sanità regionale.
Approach
Engineering D. HUB è il partner tecnologico e mette a disposizione la sua esperienza e le sue tecnologie innovative sia nell'infrastruttura che nell'integrazione e nell'analisi dei dati per creare un'infrastruttura di calcolo ad alte prestazioni (HPC), una struttura di screening genomico e una cartella clinica olistica per i pazienti. Il progetto mira a sequenziare circa 5.000 genomi in 5 anni su pazienti affetti da malattie neurologiche, neurodegenerative e oncologiche. Nel processo, il profilo genomico del paziente viene analizzato insieme ai dati della storia medica e delle abitudini di vita per definire terapie personalizzate, anche con l'aiuto di soluzioni di intelligenza artificiale.
Creare e gestire l'infrastruttura informatica di High Performance Computing, che deve soddisfare i requisiti computazionali e di performance necessari per le attività del laboratorio.
Implementare una soluzione olistica di EHR per rendere disponibili le info genetiche dei pazienti sia attraverso i dati già presenti nelle loro cartelle cliniche sia attraverso ulteriori dati non convenzionali relativi al loro stile di vita e al loro benessere utili per le attività diagnostiche.
Oltre alle strutture mediche dell'AUSL VdA, Engineering D. HUB collabora con l'OAVDA e l'IIT, partner scientifici del progetto, per supportare i gruppi di sviluppo computazionale che utilizzano algoritmi di machine learning e deep learning per analizzare le info genomiche per la diagnosi delle malattie target e l'identificazione di percorsi terapeutici più efficaci.
Results
Supporto alla diagnostica medica, nuove metodologie di diagnostica di precisione e di analisi delle info genomiche
Possibilità di applicare la soluzione tecnologica e l'approccio diagnostico terapeutico ad altre patologie
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